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542关于渐冻人症

苏杨知道了汉森得的是渐冻人症时,很震惊,他也很快明白这一次的救治任务为什么这么难了。

实话实说,近一段时间一来,他虽然有意识地加强了疑难杂症的了解和研究,但还真的没有怎么关注过渐冻人症,不要说关于他的治疗了,就是这个病怎么诊断他都一无所知。

好在他有系统。

趁着一行人对汉森嘘寒问暖、以及汉森有些行动不便想要休息的这个关口,他进入了系统空间,抓紧时间对这个病进行了一个深入的研究和了解。

通过了解,苏杨知道,als临床表现为无痛性、进行性肌无力和肌萎缩,从而引起瘫痪,最终常由于呼吸衰竭导致死亡。

得这个病的人真的是非常惨的,有人形容,得了这个病后,患者就会变成一具还有意识的尸体,脑子是清醒的,但身体动不了,到了后期,饭吃不下去,因为无法完成吞咽的动作,只能靠打针,到了最后,连呼吸的力气都没有了,活活憋死,当然,一般人都到不了那个阶段,因为长期的营养不良,早就把身体拖垮了。

这种病的中位生存时间从几个月到几年不等,距诊断时间平均为19个月,距症状发作时间为30个月,不同患者之间存在显着差异。

因为渐冻人症比较罕见,而且他发病之初,与很多疾病的症状都很类似,所以常常被误诊。

多项国外研究表明,als诊断延迟平均约8~15个月。因此,尽早诊断als很有必要。

约25%的als患者以延髓症状起病,表现为吞咽困难、言语不清、舌肌萎缩及纤颤;

约5%的als者以呼吸系统等症状起病,出现憋气、活动后气短等呼吸肌无力表现;

约70%的als患者以肢体症状起病,主要包括肢体无力、肌肉萎缩、肌肉纤维颤动。

苏杨根据刚才的观察推断,汉森的主要症状应该是下肢无力和肌肉纤维颤动,所以他才会认为他得的是老毛病。

而且,恰恰他还因为当过多年的飞行员,得了飞行员的职业病颈椎病,而且颈椎病发作的时候,也会导致一样的症状,这才使得别的医生会被误诊!

在als早期阶段,神经系统检查可能只显示umn或lmn特征,异常表现可能仅限于特定区域。所以这一阶段,渐冻人症最容易误诊为颈椎病、肯迪尼病(kd)、平山病、多灶性运动神经病(mmn)以及fosmn综合征等。

对于渐冻人症,当前医学界尽管存在多种学说,但真正的发病机制仍然不清。

之前,日-本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说,他们在小鼠实验中发现,渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低,导致激活神经的氨基酸“d-丝氨酸”增加并蓄积,破坏了运动神经的正常功能,引起肌肉萎缩。如果能设法提高这种酶的活性,就有可能开发出有效药物。

但由美国斯克里普斯研究所(tsri)、劳伦斯伯克利国家实验室(伯克利实验室)和其他机构开展的一项最新研究则表示,渐冻人主要是由于sod蛋白基因突变。

总而言之一句话,对渐冻人的发病原理,公说公有理婆说婆有理,但截至目前,还没有一个世界公认的理论。

对于渐冻人的治疗,情况更为严峻,截止目前,还没有渐冻人被治好的病例。

苏杨在系统空间里研究了一番,多少了解了一下渐冻人症,之后,他从里面出来,找到了院长,压低嗓音道:“院长,汉森的问题有点严重。”

“嗯?”李秋林抬起头看着苏杨。

“是渐冻人症!”

“什么?”李秋林失声,惊讶无比。

他的失态引起了旁边的人的关注。

回过神后,李秋林看着苏杨,用眼神问:“你确定?”

“百分之百!”苏杨回答。

之前因为不怎么了解渐冻人症,所以并没有往这方面想,但现在,他对这种疾病有了深刻的认识,至少,在诊断方面,他有了大量的临床经验——他刚才可是看了不少临床病例的,而且还用实验体做了研究,所以他非常肯定,哪怕没有系统的诊断,他也能自己判断。

他和院长悄悄交流了一下,之后,他把汉森单独叫到了一边,认真说道:“汉森将军,关于你的病情,我想我有必要跟你好好的谈一谈!”

“你说。”汉森不以为然。

“你出现左下肢肌肉颤抖,左下肢无力的症状,是不是已经十多天了?”

嗯?

汉森一怔。

苏杨接着问:“你看过医生,医生的诊断是颈椎病?但你的颈椎病是多年的老毛病了,之前,颈椎病发作的时候,你并未出现过左下肢肌肉颤抖的情况,是吧?”

汉森没说话,只是皱着眉头看着苏杨。

苏杨很严肃地看着汉森道:“汉森将军,我可以很明确地告诉你,你得的不是颈椎病,如果你重新坐一个详细的检查,会发现你的延髓不受累及;而颈椎病往往伴有感觉异常和尿便障碍。颈椎mri异常改变的程度,脊髓是否受压,髓内有无变性信号,也是鉴别诊断的重要依据;另外,针肌电图是否符合根性分布的神经源性损害,胸锁乳突肌、胸段脊旁肌是否正常,也是鉴别是否是颈椎病的重要依据。”

苏杨洋洋洒洒说了一通,汉森终于脸色一变,他问:“那我是什么问题?”

“渐冻人症,医学上叫als,诊断主要依赖于临床评价和电生理研究的支持,神经影像和多种血液和脑脊液(csf)可用于排除其他可能的诊断。脑和脊mri对于排除其它累及umn的疾病非常重要。电生理检查对排除其他疾病如多灶性运动神经病很重要,并可显示广泛性lmn受累。als诊断的基本条件,病情进行性发展;临床或神经电生理证实有下运动神经元受累的证据;临床查体有上运动神经元受累的证据;排除其它疾病。”

顿了顿,苏杨道:“汉森先生,我知道你很难接受我说的这个事实,所以我希望你能早点做一个详细的检查,我能告诉你的就是,早诊断,早治疗,如果及早干预,你还有一点点希望,但一旦拖延.....一旦真的到了症状特别明显的那一天......”

最后,苏杨说到:“你现在的症状还比较轻,才出现肌肉颤抖,但一个星期后,你就会出现肌无力的情况,如果继续拖延,那么十天后,你的左下肢,整体都会出现肌无力的情况.......但我可以告诉你,我可以让你好起来!”

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